医药卫生领域是现代生物技术应用得最广泛、成绩最显著、发展最迅速、潜力也最大的一个领域。

疾病预防

利用疫苗对人体进行主动免疫是预防传染性疾病的最有效手段之一。注射或口服疫苗可以激活体内的免疫系统，产生专门针对病原体的特异性抗体。
20世纪70年代以后，人们开始利用基因工程技术来生产疫苗。基因工程疫苗是将病原体的某种蛋白基因重组到细菌或真核细胞内，利用细菌或真核细胞来大量生产病原体的蛋白，把这种蛋白作为疫苗。例如用基因工程制造乙肝疫苗用于乙型肝炎的预防。我国生产的基因工程乙肝疫苗，主要采用酵母表达系统产生疫苗。

疾病诊断

生物技术的开发应用，提供了新的诊断技术，特别是单克隆抗体诊断试剂和DNA诊断技术的应用，使许多疾病特别是肿瘤、传染病在早期就能得到准确诊断。
图4-40是单克隆抗体的制备。单克隆抗体以它明显的优越性得到迅速的发展，全世界研制成功的单克隆抗体有上万种，主要用于临床诊断、治疗试剂、特异性杀伤肿瘤细胞等。有的单克隆抗体能与放射性同位素、毒素和化学药品联结在一起，用于癌症治疗，它准确地找到癌变部位，杀死癌细胞，有 “生物导弹”、“肿瘤克星”之称。
DNA诊断技术是利用重组DNA技术，直接从DNA水平作出人类遗传性疾病、肿瘤、传染性疾病等多种疾病的诊断。它具有专一性强、灵敏度高、操作简便等优点。

疾病治疗

生物技术在疾病治疗方面主要包括提供药物、基因治疗和器官移植等方面。
利用基因工程能大量生产一些来源稀少价格昂贵的药物，减轻患者的负担。这些珍贵药物包括生长抑素、胰岛素、干扰素等等。
基因治疗是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理对人类疾病进行治疗的新疗法。

世界上第一例成功的基因治疗是对一位4岁的美国女孩进行的，她由于体内缺乏腺苷脱氨酶而完全丧失免疫功能，治疗前只能在无菌室生活，否则会由于感染而死亡。经治疗，这个女孩可进入普通小学上学。截至1997年6月，全世界已批准的临床基因治疗方案有218项，接受基因治疗和基因转移的患者总数已有2557名患者。
在2013年6月3日的"Cell"期刊上发表的罗伯特·温伯格等研究人员在乳腺癌侵袭性的研究取得了新成果:基因决定乳腺癌细胞命运。

1990年，人类基因组计划在美国正式启动，2003年4月14日，中美英日法德六国科学家宣布：人类基因组序列图绘制成功。人类基因组计划的完成，有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症的致病机理，将为基因治疗提供更多的理论依据。器官移植技术向异种移植方向发展，即利用现代生物技术，将人的基因转移到另一个物种上，再将此物种的器官取出来置入人体，代替人的生病的“零件”。另外，还可以利用克隆技术，制造出完全适合于人体的器官，来替代人体“病危”的器官。